漳州發(fā)現(xiàn)一例罕見人類染色體異常核型
本網(wǎng)訊 （記者 鄒挺毅）昨日,，記者從漳州市醫(yī)學科學研究所了解到,，該所近日對一名女子進行檢查時發(fā)現(xiàn),，該女子染色體核型為47,XX,t(15;17)(q11;q21) ,+21,。經(jīng)中南大學中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定,，該核型屬世界首報。
據(jù)發(fā)現(xiàn)者,、漳州市醫(yī)學科學研究所檢驗員李焱文介紹,，該染色體核型屬21三體綜合征或唐氏綜合征，是常染色體畸變遺傳病,，是人類最常見的一種染色體病,，也是人類第一個被確診的染色體病，大多報道為單純性21三體型,、嵌合型,、易位型。本例中單純性21三體型并伴隨15號與17號染色體長臂易位的病例是國內(nèi)外首次報道,。該例異常染色體的發(fā)現(xiàn),，豐富了人類染色體異常的目錄數(shù)據(jù)庫，對有不良孕史的夫婦,，加強宮內(nèi)診斷,，給予生育指導，防止染色體病患兒的出生,，具有積極作用。
